תסמונת דאון היא תסמונת גנטית שנוצרת עקב קיומו של עותק עודף של כרומוזום מספר 21. התסמונת מתאפיינת בעיכובים התפתחותיים שכליים וגופניים, אשר משתנים בחומרתם בין אדם לאדם. בעמוד הנוכחי, תוכלו לקרוא על המאפיינים ואבחון של תסמונת דאון.
מאפיינים גנטיים
הלוקים בתסמונת סובלים מעיוותים גנטיים, כאשר העיוות הנפוץ ביותר הנו טריזומיה. טריזומיה הינו מצב בו התינוק נולד עם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, במקום עם שני עותקים בלבד. ככל הנראה, הטעות בחלוקת הכרומוזומים מתרחשת עוד לפני ההפריה בין הזרע והביצית. הכרומוזום המיותר משפיע על התפתחות הפרט מבחינה פיזית ומנטלית, כך שבפועל המתמודדים עם התסמונת סובלים ממגוון ליקויים.
התפתחות ומאפיינים מנטליים ופיזיים
תסמונת דאון מתאפיינת במוגבלות שכלית התפתחותית, כך שמנת המשכל נמוכה יחסית לגיל הכרונולוגי. מבחינה מראה, לתסמונת דאון מאפיינים חיצוניים ייחודיים, הכוללים בין היתר ראש עגול, אף רחב וקטן, עיניים מלוכסנות, פה קטן, לשון גדולה וקו החוצה את כף היד לרוחבה.
תינוק הלוקה בתסמונת דאון לרוב יתפתח בצורה תקינה עד לסביבות גיל חצי שנה. לאחר מכן, נראה עיכוב בהתפתחות שרק יחמיר עם חלוף השנים. במרבית המקרים, ילדים המאובחנים עם תסמונת דאון יתאפיינו במזג רגוע ונעים לבריות וכחלק מכך, נוטים הם להשתלב היטב בחיק המשפחה ובקהילה. יחד עם זאת, לעיתים חל שינוי במזגם באזור גיל ההתבגרות כך שהלוקים בתסמונת עשויים לחוות קשיים רגשיים ובמקרים נדירים יותר, אף לפתח בעיות התנהגות. למרות זאת, מתוך כלל המקרים של מוגבלות שכלית התפתחותית תסמונת דאון מאופיינת יחסית במעט מקרים של הפרעות נפשיות.
עם גיל הבגרות, חלה לרוב התדרדרות מתמשכת ביכולות הקוגניטיביות. במקרים רבים כבר בגיל 40, מפתחים הלוקים בתסמונת דאון מחלות המאפיינות את גילאי הזקנה, כגון אלצהיימר. מבחינה בריאותית, תסמונת דאון לרוב מלווה במגוון בעיות רפואיות, כגון רגישות גבוהה לזיהומים, בעיות עור, בעיות בדרכי העיכול ובעיות אורתופדיות. יחד עם זאת, עם חלוף השנים משתפרת היכולת לטפל בבעיות אלו וכתוצאה מכך, תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת ממשיכה לעלות.
שכיחות ואבחון
נמצא כי תסמונת דאון מופיעה באחת מכל 700 לידות במדינות המערב, כאשר הסיכוי ללקות בתסמונת הולך וגדל ככל שגיל האם מבוגר יותר. כיום קיימים שני סוגי בדיקות אשר מסייעים באבחון מוקדם של תסמונת דאון, כבר במהלך ההיריון: ישנן בדיקות סינון (אולטרה-סאונד) לא פולשניות, אשר לא חוזות באופן מוחלט את התסמונת, אך מאפשרות להעריך את רמת הסיכון לפיתוחה וישנן בדיקות פולשניות, אשר מאפשרות לחזות באופן וודאי את התסמונת. הבדיקות המקובלות הן בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה, אך היות וקיים בבדיקות אלה סיכון מסוים לשלום העובר, נוהגים לבצע אותן רק בקרב אימהות בגיל 35 ומעלה.
מקורות
אתר משרד הבריאות: www.health.gov.il
Sadock, B.J. Kaplan, H.I. Sadock, V.A. (2007). Kaplan & Sadock's Synopsis of psychiatry: Behavioral sciences, Clinical Psychiatry, tenth edition
