תסמונת רט מאופיינת בהידרדרות משמעותית בתחומים מוטוריים, קוגניטיביים, רגשיים וחברתיים, לאחר תקופה של התפתחות נורמטיבית בגיל צעיר. בעמוד הנוכחי תוכלו לקרוא על מאפייני התסמונת, הגורמים לה, ועל דרכי הטיפול בה.
על תסמונת רט
תסמונת רט היא תסמונת המשתייכת לספקטרום ההפרעות ההתפתחותיות הנרחבות הכולל בין השאר הפרעות כאוטיזם ואספרגר. תסמונת רט מאופיינת בהתפתחות נורמטיבית שאחריה, בין גיל 5 חודשים עד שנתיים, מתחילה התדרדרות מקיפה בתחום המוטורי, הקוגניטיבי, הרגשי והחברתי. החל מגיל זה מפסיקה הגדילה הנורמטיבית של הראש, חלה ירידה במיומנות המוטורית, אובדות יכולות תואמות גיל שנרכשו עד לשלב זה, העניין החברתי מצטמצם והיכולות השפתיות הבסיסיות של הבנה ושימוש בשפה נפגמות באופן משמעותי. כמו כן, אצל חלק גדול מהבנות עם תסמונת רט מתקיימים התקפים אפילפטיים וקשיי נשימה.
תסמונת רט פוגעת בעיקר בבנות ומופיעה כאחת ל-9,000 לידות.
הגורמים להופעתה של תסמונת רט עדיין אינם ידועים אך חוקרים מניחים כי מאחר וההפרעה מתפתחת לאחר תקופה של התפתחות נורמטיבית, מדובר בהפרעה מטבולית. אחת ההשערות היא כי היפר-אמוניה קשורה בהתפתחות תסמונת רט אך השערה זו אינה מבוססת דיה בספקות הקלינית. השערה נוספת מציעה כי תסמונת רט היא תסמונת בעלת בסיס גנטי הקשור בכרומוזום X, לאור הופעתה הכמעט בלעדית בקרב בנות.
נכון להיום תסמונת רט אינה ניתנת לריפוי, אך מחקרים שנערכו בשנים האחרונות על 'עכברי רט' מעוררים תקווה לאפשרויות ריפוי, הקלה סימפטומטית והארבת משך החיים. בינתיים, תסמונת רט מטופלת בעיקר באופן סימפטומטי: הקשיים המוטוריים ובעיות הקואורדינציה מטופלים באמצעות פיסיותרפיה וריפוי בעיסוק והתקפים אפילפטיים מטופלים בתרופות מתאימות. מאחר ודפוסי ההתנהגות, התקשורת והתפקוד היומיומי פגועים מאוד, תסמונת רט מטופלת בדרך כלל גם באופן התנהגותי במטרה להרחיב את היכולת התפקודית ואת מיומנויות התקשורת.
