תסמונת הקשת האוטיסטית (אוטיזם) היא הפרעה נוירו-ביולוגית התפתחותית, אשר מאופיינת בליקויים בתקשורת ואינטראקציה חברתית, ובתחומי עניין חזרתיים ומצומצמים. בעמוד הנוכחי, תוכלו לקרוא על אבחנת תסמונת הקשת האוטיסטית, גורמים ודרכי טיפול.
תסמונת הקשת האוטיסטית, המכונה גם הספקטרום האוטיסטי (ASD), או בקיצור "אוטיזם", היא הפרעה נוירו-ביולוגית התפתחותית. השימוש במונחים "ספקטרום", "רצף", "קשת", או לעתים "מנעד", מלמד על אופייה של הפרעה זו: אמנם אנשים עם אוטיזם חולקים קשיים מתחומים דומים, אך חומרת ההפרעה וביטויה ההתנהגותיים משתנים מאדם לאדם, וממוקמים על טווח רחב המשתרע מהפרעה בדרגת חומרה קלה, המאפשרת לעתים חיים עצמאיים ממש, ועד לדרגת חומרה קשה, הדורשת סיוע ותמיכה יומיומיים ובסיסיים.
במקביל לתפיסת תסמונת הקשת האוטיסטית כהפרעה, קיימת גם תפיסה הרואה באוטיזם תרבות ייחודית, בעלת משמעות וזכות קיום לצד "הנוירוטיפיקליים", אנשים אשר התפתחותם הנוירולוגית היא על פי הנורמה.
תסמינים קליניים
אוטיזם מתבטא ב-2 תחומים עיקריים: צמצום או ליקוי בתקשורת ואינטראקציה חברתית, ודפוסי התנהגות, תחומי עניין או פעילות חזרתיים ומצומצמים. הוא משפיע על האופן בו אדם יוצר קשר ומבין את סביבתו. ביטויי ההפרעה תלויים במאפייני הפרט וסביבתו, וכן יכולים להשתנות לאורך השנים. התסמינים מזוהים מהשנה השנייה לחיים ואילך. לרוב, במהלך הילדות המוקדמת או בשנות בית הספר הראשונות. אצל תינוקות עם אוטיזם ניתן לזהות קושי או הימנעות מיצירת קשר עין, חוסר תגובתיות או דלות במימיקה, ורתיעה או אדישות למגע. ילדים גדולים יותר נוטים להתקשות בפירוש מחוות גוף והבעות פנים, לא להתעניין בקשרי חברות או במשחק משותף עם ילדים אחרים, וכן להתקשות בשימוש בדמיון ובהסמלה.
בנוסף, ילדים או בוגרים עם אוטיזם נוטים להיצמד לדפוסים חזרתיים ולסביבה מוכרת, ומתקשים להתמודד עם שינויים. אצל אנשים בוגרים עם אוטיזם נראה פעמים רבות קושי לשמור או לנהל שיחה עם אדם אחר, וקושי בהבנת סיטואציות חברתיות. אנשים עם אוטיזם ברמת תפקוד גבוהה ואינטליגנציה גבוהה עשויים להשתלב במסגרות לימודים ותעסוקה רגילות, ויש אף שמגיעים לפיתוח מומחיות והישגים יוצאי דופן בתחומים שונים.
שכיחות ההפרעה
בעשורים האחרונים חלה עלייה גדולה בשכיחות אבחון אוטיזם, וכיום השכיחות עומדת על ילד 1 מתוך 68 ילדים אשר יאובחן באוטיזם בארצות הברית, ועל שכיחות דומה בישראל. העלייה בשכיחות מוסברת במחקר באופנים שונים, בין היתר בשל שינויים סביבתיים הקשורים להיווצרות ההפרעה, וכן בשל הרחבת הגדרת האוטיזם לאורך השנים כך שתכלול גם מקרים קלים יותר. באשר ליחס בין המינים, לפי המחקר מאובחנים פי 4 בנים מבנות. לכך מוצעים הסברים שונים. כך למשל, נטען כי ישנו תת-אבחון בקרב בנות בשל ביטויים עדיניים יותר של ההפרעה או שימוש באסטרטגיות חיקוי התנהגות חברתית נורמטיבית, וכן פנייה פחותה לקבלת עזרה מקצועית.
אבחנת תסמונת הקשת האוטיסטית לפי ה-DSM-V
אבחון אוטיזם הינו תהליך רשמי ומוסדר, הנעשה על-ידי אנשי מקצוע מוסמכים לכך. האבחנה נעשית לפי המדריך לאבחון וסטטיסטיקה של הפרעות נפשיות של איגוד הפסיכיאטרים האמריקאי. המהדורה החמישית העדכנית, אשר יצאה ב-2013, איחדה תחת "תסמונת הקשת האוטיסטית" (ASD) שתי הפרעות אוטיסטיות שכיחות אשר נכללו קודם לכן ב-DSM, תסמונת אספרגר והפרעה התפתחותית נרחבת ללא הגדרה ספציפית (PDD-NOS).
האבחנה ניתנת על פי הקריטריונים הבאים:
א. ליקויים עקביים בתקשורת ואינטראקציה חברתית, הנראים במצבים ובהקשרים רבים, כיום או בעבר, ובאים לידי ביטוי בהיבטים הבאים (הדוגמאות הספציפיות הינן לצורך הבנה בלבד ואינן ממצות את כלל המקרים והמופעים של ההפרעה):
1. ליקויים בהדדיות חברתית-רגשית, בטווח הנע בין גישה חברתית אבנורמלית וכישלון באינטרקציה הדדית נורמלית במהלך שיחה, דרך מידה מופחתת של שיתוף בתחומי עניין ורגשות, וכלה בכישלון ליצור אינטרקציה חברתית או להגיב לה.
2. ליקויים בתקשורת לא מילולית המשמשת לאינטראקציה חברתית, בטווח הנע בין תקשורת אינטגרטיבית (מילולית ולא מילולית) דלה, דרך אבנורמליות בקשר עין ושפת גוף או ליקויים בהבנה ובשימוש במחוות, ועד להיעדר מוחלט של הבעות פנים ותקשורת לא מילולית.
3. ליקויים בהתפתחות, קיום והבנה של מערכות יחסים וקשרים, בטווח הנע בין קושי בהתאמת ההתנהגות להקשרים חברתיים מגוונים, דרך קשיים בשיתוף משחק דמיוני או ברכישת חברים, ועד להיעדר עניין בחברים בני אותו גיל.
ב. דפוסים חזרתיים ומצומצמים של התנהגות, עניין או פעילות, הבאים לידי ביטוי בלפחות 2 מהתסמינים הבאים, כיום או בעבר (הדוגמאות הינן לצורך הבנה בלבד ואינן ממצות):
1. תנועות מוטוריות, שימוש בחפצים או דיבור, חזרתיים או סטראוטיפיים (לדוגמה תנועות סטריאוטיפיות, יישור משחקים או הפיכת חפצים, אקולליה ושימוש בביטויים ייחודיים).
2. התעקשות על פעולה או התנהלות זהה, חוסר גמישות בהיצמדות לשגרה, או דפוסים טקסיים של התנהגות מילולית או לא מילולית (לדוגמה, מצוקה קיצונית בעת שינויים קטנים, קושי במעברים, דפוסי חשיבה נוקשים, טקסי ברכת שלום, צורך לבחור באותה הדרך או לאכול את אותו האוכל כל יום ועוד).
3. תחומי עניין מקובעים ומצומצמים מאוד אשר הינם אבנורמליים בעוצמה או במידת ההתמקדות בהם (לדוגמה, התקשרות חזקה או עיסוק באובייקטים לא רגילים ותחומי עניין מצומצמים באופן מוגזם או עיקש).
4. תגובתיות יתר או חוסר תגובתיות לגירויים חושיים, או עניין בלתי רגיל בגירויים חושיים מהסביבה (לדוגמה, אדישות כלפי כאב או טמפרטורה, התנגדות לצלילים או טקסטורות ספציפיים, הרחה או נגיעה מוגזמת באובייקטים, התעניינות בהתבוננות באורות או בתנועה).
ההפרעה מחולקת ל-3 דרגות חומרה. בעת האבחון, יש לציין את דרגת החומרה הנוכחית של ההפרעה. זאת על בסיס רמת הליקוי והמוגבלות של התקשורת החברתית, וכן על מידת החומרה של הדפוסים ההתנהגותיים החזרתיים.
ג. התסמינים חייבים להיות נוכחים בתקופת ההתפתחות המוקדמת (אך ייתכן כי לא יבואו לידי ביטוי מלא עד אשר הדרישות החברתיות מהילד יעלו על יכולתו המוגבלת, וכן יכול להיות שיוסוו על ידי אסטרטגיות נלמדות שונות או בשל תמיכה והתערבות מהסביבה).
ד. התסמינים גורמים לפגיעה משמעותית בתחום החברתי, התעסוקתי או בתחומי חיים חשובים אחרים.
ה. הפרעות אלה לתפקוד אינן מוסברות טוב יותר על ידי מוגבלות שכלית התפתחותית או איחור התפתחותי כללי. מוגבלות שכלית התפתחותית והפרעת הקשת האוטיסטית לעתים קרובות נלוות זו לזו; על מנת לתת אבחנה כפולה לשתי המחלות יחד, התקשורת החברתית צריכה להיות מתחת למצופה לפי רמת ההתפתחות הכללית של האדם.
גורמים להפרעה
בעשורים האחרונים קיימת פעילות מחקרית ענפה, בארץ ובעולם, לזיהוי הגורמים לאוטיזם. כיום מקובלת התפיסה כי אינטרקציה בין גורמים גנטיים וסביבתיים שונים במהלך ההריון והלידה, קובעת את מידת הסיכון לאוטיזם. אין מדובר בגורם אחד אלא בשילוב של גורמים שונים, חלקם אינם ידועים עדיין.
מחקרי אחים ותאומים מצביעים על בסיס גנטי משמעותי להפרעה. כך למשל, אחים לילדים עם אוטיזם מצויים בסיכון גבוה להפרעה פי 20 מילדים הנולדים למשפחות ללא אוטיזם, ותאומים בשיעורים גבוהים מכך, הנעים על טווח בין 37% ל-90%. מחקרים שונים זיהו גנים ושינויים גנטים מסוימים העלולים להגביר את הסיכון להתפתחות ההפרעה. אין מדובר בגן אחד אלא בהצטרפות של גנים ואלמנטים נוספים אשר בחלקם אינם ידועים עדיין.
גורמי סיכון מוכרים נוספים הם גיל ההורים, לידה במשקל נמוך, סיבוכים שונים בהריון ובלידה, חשיפה לחומצה ולפרואית, ועוד. מנגד, בעבר קושרה תסמונת הקשת האוטיסטית להתעללות או הזנחה הורית, לנסיבות חברתיות שונות, וכן לחיסונים - כיום ידוע כי אין בסיס מדעי לרעיונות אלה וכי הם שגויים מיסודם.
תחלואה נלווית
מוגבלות שכלית התפתחותית והפרעה שפתית מבנית (דהיינו חוסר היכולת להבין ולבנות משפטים עם תחביר נכון) נלוות לעתים קרובות לאוטיזם. בנוסף, כ-70% מהאנשים המאובחנים עם אוטיזם סובלים מהפרעה נפשית נוספת, ו-40% משתי הפרעות נוספות או יותר. הפרעות נלוות שכיחות נוספות הן לקויי למידה, וסרבול מוטורי. בנוסף, מצבים רפואיים שונים נלווים באופן שכיח לאוטיזם כאפילפסיה, בעיות שינה, ועצירות. אכילה בררנית מאפיינת ילדים ובוגרים עם אוטיזם.
טיפול
מחקרים מראים כי התערבות מוקדמת ומתאימה יכולה להשפיע באופן חיובי ומשמעותי על התפתחות הילד, לסייע לו לשפר מיומנויות ותפקודי יום יום שונים, ולממש באופן מלא יותר את הפוטנציאל שלו. גם בהמשך החיים תמיכה, ליווי וייעוץ הינם משמעותיים עבור אנשים עם אוטיזם.
טיפול באוטיזם צריך להיות אינטנסיבי ויומיומי, ודורש שיתוף פעולה ותיאום בין הגורמים המטפלים שונים, משפחתיים, חינוכיים וטיפוליים. בתוך כך, נצרכת מעורבותם של ההורים בטיפול, וכן חשוב להעניק להם תמיכה וייעוץ. הטיפול באוטיזם כולל שיפור של מיומנויות חברתיות, קוגנטיביות ורגשיות, ואחת ממטרות הטיפול המרכזיות היא שילוב מיטבי ומתאים בקהילה, במסגרות חינוכיות ותעסוקתיות.
ישנן שיטות טיפול שונות לאוטיזם, המותאמות לצרכיו ויכולותיו הספציפיות של האדם על הרצף האוטיסטי. בין שיטות הטיפול באוטיזם המרכזיות ניתן לציין את הטיפול ההתנהגותי בשיטת ABA, שיטת DIR המכונה גם "שיטת גרינשפן". בנוסף, קיימים טיפולי עזר שונים כריפוי בעיסוק לאוטיסטים. תרפיה באמנות, בבעלי חיים ובמוסיקה, וקלינאות תקשורת. אין טיפול תרופתי לאוטיזם, אך שימוש בתרופות יכול להקל על תופעות נלוות כאגרסיה, התקפי זעם, התנהגויות של פגיעה עצמית, התנהגות חזרתית כפייתית והיפראקטיביות.
מקורות
אליצור, א. טיאנו, ש. מוניץ, ח. נוימן, מ. (1995), פרקים נבחרים בפסיכיאטריה. הוצאת פפירוס
אפטר, א. הטב, י. ויצמן, א. טיאנו, ש. (1998), פסיכיאטריה של הילד והמתבגר. הוצאת דיונון אוניברסיטת תל-אביב
דרומי, א' (2018). אוטיזם - מסע להבנת הרצף. הוצאת ניב
פרית', א'. (1997). "אוטיזם- פשר החידה", תרגמה מאנגלית: נורית לוינסון. ספריית פועלים
DSM-V (2013) American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition. Washington DC: American Psychiatric Press
