באופן טבעי, אנו עוקבים מקרוב אחר התפתחותו של ילדנו בשנים הראשונות לחייו. לעתים, עיכובים התפתחותיים שונים או סימנים אחרים, עלולים להעלות חשש כי דבר מה אינו תקין. באופן ספציפי, סימנים שונים דוגמת קשר עין מצומצם, קושי לקחת חלק בשיחה או משחק, או עניין חזרתי בתחום מסוים, יכולים להעלות את החשד כי מדובר באוטיזם, או תסמונת הקשת האוטיסטית. אז מה היא תסמונת הקשת האוטיסטית (ASD)? מה הם הגורמים הידועים להתפתחות תסמונת זו? כיצד מאבחנים אותה? וכיצד מטפלים בה?
.jpg)
תסמונת הקשת האוטיסטית (ASD), המכונה גם הספקטרום או הרצף האוטיסטי, וכן בקיצור אוטיזם, היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית, הגורמת לליקויים מתמשכים באינטראקציה ותקשורת חברתית, ומאופיינת בדפוסי התנהגות, תחומי עניין ופעילות מצומצמים וחזרתיים. המונחים "קשת", "רצף", או "ספקטרום", מתייחסים למנעד הרחב של ביטויי ההפרעה בקרב אנשים עם אוטיזם, הנבדלים זה מזה מבחינת סוגי וחומרת התסמינים וכן רמות התפקוד בתחומים שונים.
בקצה האחד של הרצף, מצויים אנשים עם אוטיזם בתפקוד נמוך, להם פגיעות עמוקות ביכולת ליצור קשר ובתפקוד יום יומי. בקצה השני, מצויים אנשים בעלי אוטיזם בתפקוד גבוה, המאופיינים לרוב ברמת אינטליגנציה ויכולות שפתיות תקינות ואף גבוהות. חלקם יכולים לנהל אורח חיים נורמטיבי יחסית ובבגרותם אף עצמאי, אך הם מתמודדים עם קשיים חברתיים ובין אישיים וסביר כי יצטרכו מידה מסוימת של תמיכה במהלך חייהם.
כיום כוללת הקשת האוטיסטית מגוון מצבים שבעבר נחשבו להפרעות נבדלות: תסמונת רט, אוטיזם, הפרעה דיסאינטגרטיבית בילדות, הפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית ותסמונת אספרגר. "אספרגר" משמש גם בימינו ככינוי שגור לאנשים עם אוטיזם בתפקוד גבוה.
זיהוי הגורמים לאוטיזם הוא נושא המעסיק רבות את המחקר. נכון להיום, לא אותר גורם אחד ידוע להפרעה, ותחת זאת נראה כי מדובר בשילוב של גורמי סיכון שונים, גנטיים וסביבתיים, אשר עלולים להוביל להתפתחותה. להלן כמה מגורמי הסיכון לפי המחקר:
גורמים סביבתיים: גורמים שונים עלו במחקר כגורמים אפשריים ולא בלעדיים לסיכון להיווצרות תסמונת הקשת האוטיסטית ביניהם משקל לידה נמוך, חשיפה של העובר לחומצה ולפוראית, זיהומים ויראליים, תרופות או סיבוכים במהלך ההריון וכן גיל הורי מתקדם.
גורמים גנטיים: ספרות המחקר מצביעה על מעורבות של גנים שונים ורבים בהתפתחות ההפרעה, כמו גם על קשר בין גנים שונים. ישנם מקרים הקשורים להפרעה גנטית ספציפית, דוגמת תסמונת האיקס השביר או תסמונת רט, וישנם מקרים אחרים הקשורים למוטציות גנטיות שונות אשר עברו בתורשה או התרחשו באופן ספונטני. כמו-כן, המחקר מלמד כי הימצאותו של ילד עם אוטיזם במשפחה מגדילה את הסיכון לילדים נוספים על הרצף האוטיסטי.
מיתוסים מופרכים: לאורך השנים הוצגו טיעונים על גורמים לכאורה להפרעה, אשר לא רק שהיו חסרי ביסוס מדעי אלא אף גרמו נזק. כך למשל, הטענה כי אוטיזם נובע מהורות רעה, ובאופן ספציפי מיחסה של האם כלפיה תינוקה. תפיסה זו חסרת כל בסיס מחקרי וגרמה לעוגמת נפש להורים לילדים עם אוטיזם, אשר מתמודדים ממילא עם הקושי בקבלת האבחנה לילדם. אמנם קיימות הפרעות התקשרות הקשורות בהזנחה או בפגיעה בהתקשרות הראשונית, אך אוטיזם הוא הפרעה מולדת ואינו נכלל בתוכן. מיתוס שגוי ומזיק נוסף הוא כי תסמונת הקשת האוטיסטית נגרמת מחיסונים הניתנים בילדות. המחקר הראשוני מ-1998, אשר הצית את הדיון, נתגלה בדיעבד כבלתי מהימן וכתב העת אשר פירסם אותו התנער ממנו. מאז פרסומו ועד היום נעשו מחקרים רבים בנושא אך לא נמצא קשר כזה.
מחקרים מהשנים האחרונות מצביעים על שכיחות של 1% מאוכלוסיית העולם כמצויים על הרצף האוטיסטי. בנים הם בעלי סיכון של פי 4 מבנות ללקות בהפרעה. לצד זאת, נראה כי בנות נוטות להיות בעלות ביטויים מעודנים יותר של ההפרעה כמו גם יכולות גבוהות יותר של חיקוי התנהגות נוירוטיפיקלית (הכינוי לאנשים בעלי מערך נוירולוגי תקין). בשל כך, יכול להיות כי ניתן להסביר, לפחות באופן חלקי, את הפערים המספריים בין בנות ובנים כתת-אבחון. בשנים האחרונות ישנה עלייה כוללת במספר האבחנות. השערות שונות הועלו ביחס לכך, למשל כי הדבר נובע מהרחבת הביטויים הנכללים באבחנה, עליית מודעות לנושא, עלייה ממשית בכמות האנשים עם ההפרעה או שילוב של הסיבות השונות.
תהליך של אבחון אוטיזם נעשה על ידי רופא ופסיכולוג המוכשרים ומוסמכים לכך. הוא כולל שלבים וכלים שונים ומבוסס על עמידה בקריטריונים מסוימים הכוללים את שני המרכיבים של ההפרעה:
קשיים משמעותיים בתקשורת ובאינטרקציה חברתית הבאים לידי ביטוי באחד או יותר מההיבטים הבאים:
* קושי ליצור או ליזום תקשורת חברתית ורגשית הדדית
* קושי להבין, ליישם ולשלב תקשורת לא מילולית בשיחה
* קושי ליזום, לשמר ולהבין קשרים חברתיים
דפוסי התנהגות, תחומי עניין ופעילות מצומצמים וחזרתיים הבאים לידי ביטוי בשניים או יותר מהאופנים הבאים:
* דפוסים מוטוריים סטריאוטיפים או חזרתיים של תנועה, שימוש בחפצים, או דיבור
* היצמדות נוקשה לשגרות, טקסיות בהתנהגות ודיבור, חשיבה נוקשה, קושי להתמודד עם שינויים קטנים ומעברים
* היצמדות מוגזמת, חזרתית ואינטנסיבית לתחום עניין מצומצם ולעתים בלתי רגיל
* קשיים בויסות החושי הבאים לידי ביטוי ברגישות גבוהה או נמוכה מהנורמה לגירויים חושיים או בעניין לא רגיל בהיבטים חושיים של הסביבה.
הקשיים בשני המרכיבים צריכים להוביל לפגיעה משמעותית בתפקוד בתחומי חיים משמעותיים. חומרת הפגיעה נעה, כאמור, על רצף ונקבעת באבחון לכל אחד מהמרכיבים על פי מידת התמיכה הנדרשת.
ברוב המקרים, התסמינים ניתנים לזיהוי במהלך השנה השנייה לחיים ובעיקר לקראת גיל שנתיים. כאשר יש עיכובים התפתחותיים חמורים, סביר כי יבלטו כבר בשנה הראשונה. בחלק קטן מהמקרים, תהיה התפתחות תקינה ולאחריה, בין גיל שנה לשנתיים, תתרחש רגרסיה הכוללת אובדן של כישורים חברתיים או שפתיים. רגרסיה כזו אינה אופיינית להפרעות התפתחותיות אחרות ולכן מהווה מעין "דגל אדום" לקיומה של ההפרעה. באופן כללי, התסמינים בולטים יותר בילדות המוקדמת ובשנים הראשונות בבית הספר. במהלך שנות ההתבגרות יש לרוב שיפור בבעיות התנהגות והישגים התפתחותיים שונים. עם זאת, יש מקרים בהם מתרחשת דווקא החרפה של בעיות התנהגותיות ורגשיות בתקופה זו. מעט ידוע על אוטיזם בגיל מבוגר.
מידת הביטוי של התסמינים תלויה בגורמים שונים: המאפיינים של האדם הספציפי ושל סביבתו, מידת ההתערבות והתמיכה הניתנת, והשימוש באסטרטגיות פיצוי שונות העלולות להסוות קשיים (masking). ברמת תפקוד גבוהה, לעתים התסמינים יבואו לידי ביטוי רק בגילאים מאוחרים יותר, הן בשל יכולות גבוהות יותר והן בשל הסוואה. הדבר עלול להוביל בחלק מהמקרים לאבחון מאוחר ולעתים אף להיעדרו.
נכון להיום, לא ניתן לרפא אוטיזם, אך התערבות וטיפול מוקדמים ואינטנסיבים, יכולים לקדם מאד את הילד, להקל על תסמינים שונים ולספק תמיכה אשר תסייע לו להמשיך ללמוד ולהתפתח, לפתח כישורי חיים ומיומנויות חברתיות חשובים, ובתוך כך לאפשר לו לממש יותר מיכולותיו. בנוסף, התערבות וטיפול יכולים לספק תמיכה והקלה לא רק לילד אלא גם לסביבתו הקרובה, אשר חווה בעצמה התמודדות מורכבת ומאתגרת. אף כי ישנה עדיפות להתערבות מוקדמת, בכל גיל היא נמצאת מועילה.
מכיוון שכל אדם עם אוטיזם הוא בעל שילוב ייחודי לו של מאפיינים ותסמינים, אין בנמצא טיפול אחד המתאים לכולם ויש לתפור את תכנית ההתערבות והטיפול למידותיו, וכן לשנותה לאורך השנים בהתאם להתפתחותו ולדרכו. בנוסף, חשוב שהתכנית הטיפולית תתייחס למכלול הקשיים של הילד: קוגניטיביים, רגשיים, התנהגותיים, שפתיים ותפקודיים. באשר למענה חינוכי, ישנן מסגרות חינוך ייחודיות לספקטרום האוטיסטי (גן או כיתת תקשורת) וישנה אפשרות לשילוב במסגרות החינוך הרגילות, זאת בהתאם לצרכים של הילד.
קיימות גישות ושיטות טיפול שונות לטיפול באוטיזם, להלן כמה מהמרכזיות שבהן:
טיפול בשיטת ABA: שיטת טיפול התנהגותית אשר מטרתה לעצב דפוסי התנהגות אצל ילדים על הרצף הנוגעים לתפקודי היום יום. השיטה מבוססת על שימוש בחיזוקים להתנהגויות חיוביות ואפקטיביות והימנעות מחיזוק התנהגויות בעייתיות. התכנית נתפרת באופן אישי בהתאם ליכולות ולמגבלות של הילד ומשתנה לפי התקדמותו. החיזוקים גם הם מותאמים באופן אישי לפי תגובותיו והיענותו. בתחילה, התכנית מאופיינת באינטנסיביות גבוהה של בין 20 ל-40 שעות שבועיות ובהמשך התדירות פוחתת מעט. ההורים ודמויות קרובות אחרות נדרשים גם הם ליישם את עקרונות השיטה עם הילד באינטראקציה היום יומית.
טיפול על פי מודל DIR: מודל התפתחותי-רגשי הכולל הסתכלות מערכתית על מאפייני ויכולות הילד וסביבתו אשר על בסיסה נבנית תכנית טיפולית אישית מקיפה. הנחה בסיסית במודל היא כי התפתחותו של הילד מבוססת קשר ואינטראקציה רגשית משמעותיים. דבר זה ניכר במרכיב המרכזי של המודל: "זמן יחד" או "זמן רצפה" (floor time), במהלכו ההורה, או דמות מטפלת קרובה, חולקים יחד עם הילד באופן יזום זמן של כחצי שעה במשך 6 עד 8 פעמים ביום. זמן זה מוקדש לפעילויות לבחירתו של הילד, ולא במטרה לקידום יכולות או התנהגויות מסוימות. ההורים צריכים לפגוש את הילד "איפה שהוא נמצא" ולהצטרף אליו במה שמעניין אותו. לפי המודל, החוויה המשותפת והקשר המתחזק יעודדו את הילד לרכוש יכולות שונות נוספות. בנוסף, המודל כולל עבודה חצי-מובנית על פתרון בעיות והתקדמות בתחומים ספציפיים לפי צרכיו, וכן פעילות סנסו-מוטורית לעבודה על ויסות חושי-רגשי, רצף פעולות, שיפור התארגנות והתנהלות וחשיבה חזותית ומרחבית.
טיפול פסיכו דינמי: סוג טיפול נפשי זה יכול להיות משמעותי בעיקר עבור בעלי אוטיזם בתפקוד גבוה. הטיפול אינו מכוון לשיפור או שינוי התנהגותו של הילד, אלא למתן מרחב לחוויותיו הפנימיות וליצירת חוויה של קשר נפשי קרוב ומשמעותי.
טיפול תרופתי: הטיפול אינו מספק מענה לתסמיני הליבה של תסמונת הקשת האוטיסטית, אלא לתסמינים נלווים, למשל, תרופות למיתון התנהגויות בעייתיות או מסכנות, תרופות להתמודדות עם חרדה ודיכאון השכיחים בקרב מתבגרים ובוגרים על הרצף, וכן תרופות למצבים רפואיים נלווים שכיחים כאפילפסיה.
טיפול פרא-פסיכולוגי: טיפול בספקטרום האוטיסטי כולל בדרך כלל טיפולים פרא-פסיכולוגיים המכוונים לשיפור תפקודו של הילד בהיבטים ספציפיים. שניים מהטיפולים הפרא-פסיכולוגיים השכיחים ביותר לאוטיזם הם ריפוי בעיסוק – לשיפור היכולות המוטוריות והתפקודיות היום יומיות, וקלינאות תקשורת – לשיפור היכולות המילוליות והתקשורתיות. טיפולים נלווים שכיחים נוספים לאוטיזם הם תרפיה באמצעות אמנות ובעלי חיים, ועוד.
תמיכה במשפחה: גידול ילד על הרצף מלווה בקשיים ואתגרים רגשיים לא רק לילד עצמו אלא גם למשפחתו וסביבתו הקרובה. בשל כך, חשוב כי גם בני המשפחה יקבלו ליווי, תמיכה וטיפול, בין אם בטיפול רגשי פרטני או משפחתי.
